Nat Genet：新型工具全方位解析DNA“暗物質”
最近，刊登于國際雜志Nature Genetics上的一項研究報告中，來自格萊斯頓研究所（Gladstone Institutes）的科學家們通過研究開發了一種新型工具對DNA“暗物質”進行了詳盡的解析，文章中研究者觀察了這些名為增強子的非編碼DNA的特殊片段，增強子扮演了基因表達“說明書”的角色，其可以“口述”出基因被開啟表達的時間和地點。
研究者Katherine Pollard博士指出，和許多疾病相關的遺傳性突變都發生在增強子中，這就使得對增強子的研究成為了未來研究的重點，在此之前，我們也進行了大量研究來揭示增強子如何尋找其可以發揮作用的遠端基因。
科學家們原本認為增強子主要會影響其附近基因的表達，然而本文研究顯示，在一段DNA鏈上，增強子可以影響距其數百萬個堿基外的基因的表達，即跳過附近基因對遠端基因的表達產生影響；當增強子距離其所影響基因較遠時，其就會形成一種三維立體的環狀結構，就好象基因組中的“弓”狀結構一樣。
利用機器學習技術(machine learning technology)，研究人員分析了6種不同細胞類型中成百上千個存在的數據庫信息，從而來尋找基因組中的基因和增強子相互作用的模式，研究者發現，許多存在于環狀結構中的模式都可以將增強子和基因聯系起來，而這種模式也可以準確預測是否基因和增強子的相互作用會在85%的時間里發生。
Sean Whalen博士表示，值得注意的是，我們可以預測來自相對簡單數據中的復雜三維相互作用模式，此前并沒有人清楚揭示出立體環狀結構中的關鍵信息，而我們也很驚訝地發現這些信息對于研究非編碼DNA的作用至關重要。在實驗室中進行相關實驗來鑒別基因和增強子的相互作用模式會花費數百萬美元以及大量時間，而新型的計算機方法非常便宜而且可以作為一種省時的方法來鑒別基因組中基因-增強子的作用方式。
這種新型工具可以幫助揭示DNA環狀結構形成的機制以及這種環狀結構在疾病中如何破碎，當前研究者可以準確預測增強子的基因靶點，而這就可以將增強子的突變同其靶向作用基因相關聯起來，而這將為理解疾病發生的機制，以及開發新型的疾病個體化療法提供思路和新的見解。