美國食品和藥物管理局（FDA）于5月13日發(fā)布了基于下一代測序的傳染病診斷設(shè)備的指南草案。這一指南草案的名稱為“基于下一代測序的傳染病診斷設(shè)備：微生物鑒定及耐藥性和毒力標(biāo)志物的檢測”，目的是為相關(guān)從業(yè)者和FDA人員提供設(shè)計驗證研究的建議，以確定NGS診斷設(shè)備的分析及臨床性能，用于微生物感染的診斷和合適療法的選擇。
? ? 該草案提供了 II 類器械上市前需向FDA提交的各類數(shù)據(jù)的詳細(xì)信息，還包括一些 III 類器械的內(nèi)容，例如乙肝、丙肝、人乳頭狀瘤病毒和HIV。FDA建議，由于這一領(lǐng)域日新月異，在啟動任何臨床或分析驗證研究之前，開發(fā)人員應(yīng)該與FDA討論是否有其他建議可用。
? ? FDA寫道，與人類基因組測序診斷設(shè)備相比，傳染病測序診斷更需要及時和可用的結(jié)果，有時需在數(shù)小時內(nèi)做出診斷，不正確的初次診斷可能導(dǎo)致死亡。
? ? 傳染病測序診斷需要分析多種類型的樣品，例如尿液、血液或糞便，并尋找大量不同類型的微生物，因此不能使用標(biāo)準(zhǔn)檢測方法和分析過程。不同的樣本類型可能需要不同的核酸提取過程、不同的文庫制備方案，甚至是不同的生物信息學(xué)算法，來得到最終的臨床結(jié)果。此外，重復(fù)檢測很困難，因為樣本量有限，且常常需要快速做出治療決定。
? ? 具體來說，該指南適用于那些使用靶向測序或宏基因組測序檢測傳染病病原或耐藥性及毒力標(biāo)志物是否存在的NGS設(shè)備，不適用于那些檢測核酸之外其他東西的設(shè)備，也不適用于那些旨在篩選血液、細(xì)胞或組織的供體的設(shè)備。
? ? 作為指南的一部分，F(xiàn)DA建議使用監(jiān)管級別的公共數(shù)據(jù)庫。目前，F(xiàn)DA已與國家生物技術(shù)信息中心、國防部和馬里蘭大學(xué)基因組科學(xué)研究所合作建立了一個數(shù)據(jù)庫，稱為FDA監(jiān)管級別微生物序列數(shù)據(jù)庫或FDA-ARGOS。
? ? 一旦最后確定，該指南草案能夠為開發(fā)人員提供這類設(shè)備上市前申請所需進(jìn)行的研究類型的詳細(xì)信息。有意者可以在8月11日之前提交自己的意見和建議，以便確定最終版本。這一指南可能影響多個NGS測序儀制造商及使用這些測序儀開發(fā)傳染病診斷方法的人員。