3月1日起，首批21個罕見病藥品和4個原料藥，參照抗癌藥對進口環節減按3%征收增值稅，國內環節可選擇按3%簡易辦法計征增值稅。
罕見病發展中心（CORD）創始人、主任黃如方在接受記者采訪時指出，此次罕見病用藥增值稅優惠能夠在一定程度上促進企業降低藥品價格，減稅利好傳導至患者身上或將緩解罕見病患者用藥負擔。
據不完全統計，中國有2000多萬罕見病患者。據國家衛健委醫政醫管局副局長焦雅輝介紹，世界衛生組織把發病率在0.65‰到1‰的疾病定義為罕見病。很多的罕見病缺乏有效的診斷和治療手段。眾所周知，由于罕見病的用藥量很少，企業研發罕見病藥品的投入很大，市場卻很小。所以，罕見病藥品往往價格比較昂貴。
相關機構研究顯示，罕見病藥品定價水平和罕見病患病人數成負相關關系，即患者人數越少、定價越高。由于罕見病患病人數較少且病情復雜，造成罕見病用藥的市場相對較小，一些企業從事研發的積極性并不高，罕見病患者無藥可用的情況也相對突出。
黃如方說，目前罕見病群體主要關注的是缺醫少藥的問題，在世界范圍內，只有不到5%的罕見病能得到有效的藥物治療。而中國罕見病患者的問題在于，這些藥物很多都是國外制藥，在中國并沒有上市，至少60%的藥物在中國是沒有的，這就意味著病人有錢也買不到藥。
焦雅輝表示，國家衛健委已經會同有關部門如科技部門，加強罕見病相關的科技研發，通過新藥專項、公益性行業科研專項、國家重點研發計劃、精準醫學重點專項等，加大罕見病診斷治療科研方面的推進力度。
“罕見病種類多，而一些相關藥品價格又很高，如果從稅收方面能夠給予一定減免的話，有助于企業降低藥品售價，減輕患者用藥成本。”業內人士認為，此外，不少外資藥企在罕見病藥物領域都有技術積累和產品優勢，現在面對不斷的政策利好，很可能將加快進入中國市場。
記者了解到，除了用藥難外，一些罕見病患者就診難的情況也亟需關注。“這是一個世界共性的問題，不光是我們國家的問題，很多罕見病缺乏有效的診斷和治療手段。”焦雅輝表示，由于罕見病病種繁多、單一病種患病人數少，我國很多醫院一般很少遇到罕見病，診斷的能力和水平相對欠缺，部分罕見病很難在第一時間被診斷出來。
為此，國家衛健委成立罕見病診療和保障專家委員會，制定相關規范、指南和路徑，開展醫務人員培訓。同時，組建罕見病診療協作網絡，全國已有300多家醫院納入。
下一步，國家衛健委將繼續做好新生兒篩查，加大診療，發揮網絡的作用，爭取在2020年初步建立罕見病注冊登記系統，開展罕見病注冊登記研究，為疾病干預研究奠定基礎。