醫保函〔2020〕191號
? 雷冬竹代表：
? 您提出的“關于加強加快推進罕見病醫療保障體系建設的建議”收悉，經商銀保監會、紅十字會、國家衛生健康委，現答復如下：
? 一、關于罕見病的醫療保障問題
? 自基本醫療保險制度建立以來，醫保部門高度重視罕見病的醫療保障工作，國家層面先后發布了5版醫保藥品目錄，目錄內藥品數量從1535個增加到2709個。通過調整醫保目錄，實現了用藥保障范圍不斷擴大和目錄結構的優化，目錄中包括了如重組人凝血因子、利魯唑等罕見病藥物和大多數對癥治療的藥物。在2019年國家醫保藥品目錄調整過程中，新增治療兒童患者的原發性肉堿缺乏癥的左卡尼汀口服溶液，并通過準入談判將多發性硬化癥的特立氟胺片、治療C型尼曼匹克病的麥格司他膠囊以及治療肺動脈高壓的司來帕格片、波生坦片、馬昔騰坦片和利奧西呱片等10余個罕見病藥品納入了國家醫保藥品目錄，價格明顯下降，罕見病患者保障水平明顯提升。同時，對于部分價格特別昂貴的特殊罕見病用藥，由于遠超基金和患者承受能力等原因，無法被納入基本醫保支付范圍。
在待遇水平方面，目前職工醫保、城鄉居民醫保政策范圍內住院費用報銷比例分別達到80%以上和70%左右，統籌基金最高支付限額分別達到當地職工年平均工資和居民可支配收入的6倍左右。此外，大病保險已覆蓋城鄉居民醫保參保人群，政策范圍內支付比例達50%左右。2019年，大病保險起付線降為上年人均可支配收入的50%，政策范圍內醫療費用支付比例提高到60%，并對貧困人口實行傾斜支付政策。
? 在醫療救助方面，通過資助包括罕見病患者在內的困難群眾參加基本醫療保險，并對其參保后個人及家庭難以承擔的政策范圍內醫療費用給予補助，進一步降低其醫療負擔。原則上，低保對象、特困人員、農村建檔立卡貧困人口等救助對象年度救助限額內政策范圍內住院費用救助比例約70%。
? 總的來說，符合條件的罕見病藥品已基本納入了基本醫療保險支付范圍，并為貧困罕見病患者提供了醫療救助方面的解決渠道。但從基本醫保基金承受能力來看，2019年城鄉居民醫保人均籌資僅800元左右，基本醫保難以承受一些特別昂貴的罕見病用藥費用。
? 對于您提出的“建立罕見病專項基金”的建議，我們將加強研究。據了解，一些社會組織開展了針對某種特定罕見病的專項慈善活動，如紅十字會設立我國首個0-14周歲貧困重型再生障礙貧血兒童的專項基金——東方天使基金，截至目前共救助患兒近300人，資助總額700余萬元。
? 下一步，我們將立足基本醫?！氨；尽钡亩ㄎ唬Y合參保人用藥需求、醫?；I資能力等因素，通過嚴格的專家評審，逐步將療效確切、醫?；鹉軌虺袚暮币姴∷幬锛{入醫保支付范圍。在此基礎上，進一步健全多層次醫保體系，大力推動發展商業健康保險，充分發揮商業保險風險管理和保障功能的作用，多層次提高參?；颊哚t療保障水平。同時，按照《中共中央國務院關于深化醫療保障制度改革的意見》（中發〔2020〕5號）要求，積極研究罕見病患者用藥保障措施，更好地保障參保人員權益。
? 二、關于規范罕見病診治水平
? 為加強我國罕見病管理、提高罕見病診療能力、保障罕見病患者健康權益，國家衛生健康委聯合科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局等五部門發布了我國第一批罕見病目錄，為各部門制定罕見病相關政策提供了參考范圍。同時衛健委印發了《罕見病目錄制訂工作程序》，明確了今后更新罕見病目錄相關規定以及依據。此外，還發布罕見病診療指南、建立了我國罕見病病歷診療信息登記制度，完善診療服務體系，提高醫務人員診治罕見病的規范化水平。
? 2019年2月，國家衛生健康委印發了《關于建立全國罕見病診療協作網的通知》（國衛辦醫函〔2019〕157號），先行在全國遴選了324家醫院作為協作網醫院，并要求協作網醫院應當及時將罕見病納入醫院處方集和基本用藥供應目錄，開展罕見病藥品臨床監測，按要求做好短缺預警和信息報告，努力滿足臨床用藥需求。通過加強協作網醫院罕見病藥品供應目錄銜接、藥品院際調劑、配送物流延伸等方式，方便罕見病患者就近取藥。我國罕見病診療協作網的建立，將為進一步推動罕見病患者用藥保障起到重要作用。
? 此外，在疾病篩查方面，國家衛生健康委不斷健全全國新生兒疾病篩查網絡，對包括罕見病在內的新生兒出生缺陷進行篩查。目前，已做到全國新生兒出生缺陷篩查中心省級全覆蓋，對預防罕見病等出生缺陷起到重要作用。
? 下一步，有關部門將進一步加強配合，做好協作網相關工作，為罕見病患者提供更好的醫療服務，保障患者合法權益。
? 三、關于罕見病的產前篩查與產前診斷
? 按照已有臨床診療規范指南，目前各地主要開展常見染色體疾病，如開放性神經管畸形、超聲下可見常見嚴重胎兒畸形的產前篩查和產前診斷，尚未將罕見病納入常規篩查范圍。有部分省市將個別罕見病病種納入省內重點民生項目，對有風險的高危人群進行罕見病基因產前檢測補助。
? 下一步，衛生健康部門將加強相關研究，總結地方經驗，規范相關技術流程，探索開展罕見病高危家庭的基因篩查，做到早發現、早診斷、早預防、早干預。
? 感謝您對醫療保障事業的支持。
國家醫療保障局
2020年12月2